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Caracteristicas de un bebe recien nacido con sindrome de down

Tratamiento del síndrome de Down

El síndrome de Down es una enfermedad en la que una persona tiene un cromosoma de más. Los cromosomas son pequeños «paquetes» de genes en el cuerpo. Determinan cómo se forma y funciona el cuerpo de un bebé a medida que crece durante el embarazo y después del nacimiento. Normalmente, un bebé nace con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21. El término médico para referirse a una copia extra de un cromosoma es «trisomía». El síndrome de Down también se denomina trisomía 21. Esta copia adicional modifica el desarrollo del cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede provocar problemas mentales y físicos.

Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y tener un aspecto similar, cada persona tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down suelen tener un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de leve a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que otros niños.

El síndrome de Down sigue siendo la afección cromosómica más común diagnosticada en Estados Unidos. Cada año, unos 6.000 bebés nacidos en Estados Unidos tienen síndrome de Down. Esto significa que el síndrome de Down se da en aproximadamente 1 de cada 700 bebés.1

Factores de riesgo del síndrome de Down

El síndrome de Down suele venir acompañado de características físicas e intelectuales específicas. Obtenga más información sobre los síntomas del síndrome de Down en bebés y niños, así como sobre las complicaciones de salud que pueden derivarse de él.

Aproximadamente uno de cada 700 bebés nace con síndrome de Down, lo que la convierte en la afección cromosómica más común en Estados Unidos. «Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21», dice la doctora Amy Houtrow, directora médica del Instituto de Rehabilitación del Hospital Infantil de Pittsburgh del UPMC y miembro del Consejo de Niños con Discapacidades de la Academia Americana de Pediatría (AAP).

Este material genético adicional altera el desarrollo mental y físico típico, y también puede causar complicaciones de salud de por vida. Siga leyendo para conocer los síntomas comunes del síndrome de Down en bebés y niños.

Las personas con síndrome de Down tienden a tener características físicas reconocibles, a la vez que se parecen a sus propios familiares, dice la doctora Emily Jean Davidson, directora clínica del programa de síndrome de Down del Boston Children’s Hospital. Los rasgos físicos varían entre los individuos, pero a continuación se indican algunas características comunes del síndrome de Down.

Causas del síndrome de Down

Gracias a las avanzadas pruebas de diagnóstico, la mayoría de las pacientes embarazadas pueden saber antes de dar a luz si su bebé nacerá con síndrome de Down, un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Esta anomalía, también llamada trisomía, afecta al desarrollo físico y mental del bebé, en algunos casos de forma más drástica que en otros.Cuando esperes un bebé con síndrome de Down, vivirás muchas experiencias gratificantes. También tendrá que enfrentarse a algunos retos únicos. Por eso, la Clínica del Síndrome de Down de Children’s Health ofrece apoyo médico y emocional especializado para los niños y sus familias.En los Estados Unidos nacen aproximadamente 6.000 bebés con síndrome de Down cada año. Aunque cada bebé es diferente, los padres suelen tener preocupaciones similares. Desde esos preciosos primeros momentos tras el parto hasta el transporte del bebé a casa y la comprensión de los posibles riesgos para la salud en el futuro, he aquí seis cosas que hay que planificar como padre de un recién nacido con síndrome de Down.Lectura relacionada: 3 cosas que hay que saber sobre el síndrome de Down y el embarazo

Características clínicas del síndrome de Down

ResumenSe han estudiado los resultados del cariotipo para el síndrome de Down en neonatos. De los datos locales, el 36%, y de un cuestionario nacional, el 32% de dichas muestras fueron negativas para el síndrome de Down. Para examinar esto, se revisó un subconjunto de notas en busca de documentación de signos clínicos de síndrome de Down. Algunas características se registraron con frecuencia, pero otras características discriminatorias comunes se anotaron con menos frecuencia o no se anotaron en absoluto.

Frecuencia de registro de las características de Fried’s3 más discriminatorias en la revisión de las notas del estudio actualNo hay, hasta donde sabemos, ningún estudio que analice los efectos de un diagnóstico falso positivo de síndrome de Down en los padres, pero el sentido común sugiere que tal sospecha de diagnóstico debe discutirse con la mayor información posible. (Uno de los autores tiene experiencia directa de una situación de este tipo en la que los padres seguían sintiéndose resentidos un año después por el falso diagnóstico y sentían que había empañado su disfrute temprano de su hija recién nacida). Un examen selectivo y sistemático del bebé utilizando simplemente las características físicas externas observadas (tabla 2⇓) puede permitir una discusión más informada con los padres, incluyendo una ponderación más precisa de la probabilidad o no de un diagnóstico positivo.Ver esta tabla: