Enfermedades

Grado de discapacidad por enfermedad rara

Las 10 enfermedades más raras

Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En algunas partes del mundo, una enfermedad huérfana es una enfermedad rara cuya rareza implica la falta de un mercado lo suficientemente grande como para obtener apoyo y recursos para descubrir tratamientos para ella, salvo que el gobierno conceda condiciones económicamente ventajosas para crear y vender dichos tratamientos. Los medicamentos huérfanos son los que se crean o venden de este modo.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y, por tanto, están presentes durante toda la vida de la persona, aunque los síntomas no aparezcan inmediatamente. Muchas enfermedades raras aparecen pronto en la vida, y alrededor del 30% de los niños con enfermedades raras morirán antes de cumplir los cinco años[1] Con sólo cuatro pacientes diagnosticados en 27 años, la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa se considera la enfermedad genética más rara conocida[2][3].

No se ha acordado un número de corte único para que una enfermedad se considere rara. Una enfermedad puede considerarse rara en una parte del mundo o en un grupo concreto de personas, pero ser común en otra.

Enfermedades raras nhs

Marcin Czech1, Aleksandra Baran-Kooiker2*, Kagan Atikeler3,4, Maria Demirtshyan5, Kamilla Gaitova6, Malwina Holownia-Voloskova7,8, Adina Turcu-Stiolica9, Coen Kooiker10, Oresta Piniazhko11, Natella Konstandyan12, Olha Zalis’ka11 y Jolanta Sykut-Cegielska13

Antecedentes: A pesar de las iniciativas internacionales de colaboración en el ámbito de las enfermedades raras, el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos (MH) y los servicios sanitarios difieren mucho entre países. Este estudio tiene como objetivo crear una visión completa y profunda de las políticas de enfermedades raras y el reembolso de los medicamentos huérfanos en una selección de 12 países de la región de Eurasia Occidental: Alemania, Armenia, Francia, Kazajstán, Letonia, Países Bajos, Polonia, Rumanía, Rusia, Turquía, Ucrania y Reino Unido.

Métodos: Se realizó una revisión sistemática de la literatura y un análisis de los datos legislativos y de política sanitaria de enfermedades raras disponibles públicamente en cinco áreas de interés: definición de enfermedad rara, cribado de recién nacidos, registros, planes nacionales, acceso a/reembolso de los OMP.

Lista de enfermedades raras en el Reino Unido

Esta publicación está autorizada bajo los términos de la Licencia de Gobierno Abierto v3.0, salvo que se indique lo contrario. Para ver esta licencia, visite nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 o escriba al Information Policy Team, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, o envíe un correo electrónico a: psi@nationalarchives.gov.uk.

El Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido tiene como objetivo garantizar que la vida de las personas que viven con enfermedades raras siga mejorando. Trabajaremos en las 4 naciones del Reino Unido para asegurar que los pacientes con enfermedades raras reciban la mejor atención posible, basándonos en los compromisos de la Estrategia del Reino Unido para las Enfermedades Raras y en los grandes avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Este marco desarrollará un cambio positivo en la forma de diagnosticar, tratar y atender a los pacientes con una enfermedad rara.

Aunque las enfermedades raras pueden ser individualmente raras, son colectivamente comunes, con 1 de cada 17 personas afectadas por una enfermedad rara en algún momento de sus vidas. Al desarrollar este marco, hemos puesto las necesidades de los pacientes en primer lugar. A través de la Conversación Nacional sobre Enfermedades Raras que sirvió de base para el marco, la comunidad de enfermedades raras nos ha ayudado a identificar 4 áreas prioritarias clave para lograr un cambio real para los pacientes.

Enfermedades raras más comunes

El estudio fue aprobado por el comité de protección de las personas que participan en la investigación clínica (CPP Ile de France VI, 2016, decisión del 25 de abril) y declarado como Ensayo Clínico (ID: NCT02727010).

Reimpresiones y permisosAcerca de este artículoCite este artículoDommergues, M., Candilis, D., Becerra, L. et al. Parto y maternidad en mujeres con discapacidad motora debida a una enfermedad rara: un estudio exploratorio.

Orphanet J Rare Dis 16, 176 (2021). https://doi.org/10.1186/s13023-021-01810-8Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard