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Resumen La enfermedad del cuerpo de Lafora es una de las causas de la epilepsia mioclónica progresiva. Se presenta típicamente en la segunda década con convulsiones generalizadas, mioclonías y luego deterioro intelectual. La muerte es habitual en un plazo de 10 años. El diagnóstico puede realizarse mediante una biopsia de piel, músculo, hígado o cerebro. Presentamos a cuatro hermanos que fueron normales hasta mediados de los veinte años, pero que luego desarrollaron un declive intelectual, seguido de mioclonías. Aunque se ha descrito una forma rara de la enfermedad del cuerpo de Lafora que sigue un curso más benigno, puede ser de inicio más tardío y cuya patología es sutilmente diferente, esta familia es hasta ahora única en cuanto a la presentación tardía de la enfermedad del cuerpo de Lafora, que por lo demás es típica.

J Neurol 244, 40-44 (1996). https://doi.org/10.1007/s004150050048Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

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La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva autosómica recesiva de inicio tardío en la infancia o la adolescencia, causada por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B que codifican laforina o malina, respectivamente.

La enfermedad de Lafora es una patología rara que tiene graves consecuencias para los pacientes y sus cuidadores a pesar de su baja prevalencia. Por lo tanto, es necesario seguir investigando para aclarar los mecanismos subyacentes y, con suerte, desarrollar nuevos tratamientos paliativos y curativos para la enfermedad.

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ResumenLa enfermedad de Lafora es la enfermedad neurodegenerativa de inicio en la adolescencia más común, la principal forma de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) de inicio en la adolescencia y una de las epilepsias más graves. Desde el punto de vista patológico, un compuesto similar al almidón, el poliglucosano, se acumula en los cuerpos celulares de las neuronas y se apodera de los pequeños procesos neuronales, principalmente las dendritas. La formación de poliglucosano es catalizada por la glucógeno sintasa, que se activa a través de la desfosforilación por la proteína fosfatasa-1 (PP1) asociada al glucógeno. Aquí eliminamos la PTG, una de las proteínas que dirigen la PP1 al glucógeno, de los ratones con la enfermedad de Lafora. Esto resulta en la desaparición casi completa de los poliglucosanos y en la resolución de la neurodegeneración y la epilepsia mioclónica. Este trabajo revela una vía de entrada para tratar esta epilepsia mortal y, potencialmente, otras enfermedades de almacenamiento de glucógeno.

La enfermedad de Lafora (LD) es una epilepsia mortal que afecta a adolescentes previamente normales. Está causada por mutaciones en los genes EPM2A o EPM2B que codifican la fosfatasa de unión a carbohidratos laforina y la ubiquitina ligasa E3 malina. La LD es la epilepsia neurodegenerativa más común entre los adolescentes. Los niños afectados sufren un calvario que dura 10 años y que consiste en una escalada de convulsiones, sacudidas corporales constantes, alucinaciones visuales epilépticas especialmente aterradoras y, más tarde, demencia. Mueren de convulsiones masivas. Las biopsias cerebrales revelan la acumulación de un compuesto similar al almidón, el poliglucosano, que sobrepasa las dendritas y probablemente es la causa de la enfermedad, y la neurodegeneración. La glucógeno sintasa (GS), la enzima que forma el glucógeno normal, también es responsable de sintetizar estos poliglucosanos. Pensamos que la reducción de la actividad de la GS podría evitar la formación de poliglucosanos. Los ratones deficientes de Epm2a reproducen la LD y son un modelo estándar. Los miembros de nuestro grupo generaron ratones deficientes de PTG, una proteína implicada en la activación de la GS. Al cruzar ratones con LD con ratones sin PTG, generamos ratones con LD que carecen del efecto activador de la GS de la PTG. El resultado fue la curación. Los ratones con doble knockout casi no tienen poliglucemia, ni neurodegeneración, ni convulsiones. Nuestro trabajo abre una vía de tratamiento para esta epilepsia mortal, que también puede ser aplicable a otras enfermedades de almacenamiento de glucógeno.

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